Krajewska-Walasek, M: search on Z-Library

Bothur-Nowacka, Joanna, Jezela-Stanek, Aleksandra, Zaniuk, Katarzyna, Goryluk-Kozakiewicz, Bożenna, Krajewska-Walasek, Małgorzata, Dobrzańska, Anna

Year:

2008

Language:

polish

File:

PDF, 285 KB

polish, 2008

52

Tetraploidy in the era of molecular karyotyping – What we need to remember

Journal:

Jezela-Stanek, Aleksandra, Pelc, Magdalena, Krajewska-Walasek, Małgorzata

Year:

2013

Language:

english

File:

PDF, 833 KB

english, 2013

53

Mutacje genów kompleksu BAF jako nowy czynnik etiologiczny izolowanej oraz syndromicznej niepełnosprawności intelektualnej w zespołach Coffina i Siris oraz Nicolaidesa i Baraitsera

Journal:

Krajewska-Walasek, Małgorzata, Jezela-Stanek, Aleksandra, Grabowska, Ewa

Year:

2014

Language:

polish

File:

PDF, 379 KB

polish, 2014

54

Zespoły subtelomerowych mikrodelecji w praktyce pediatrycznej: zespół delecji 22q13

Journal:

Pelc, Magdalena, Ciara, Elżbieta, Krajewska-Walasek, Małgorzata

Year:

2008

Language:

polish

File:

PDF, 227 KB

polish, 2008

55

Zespół Costello jako przykład rzadkich zaburzeń funkcji szlaku sygnalnego Ras-MAPK: obraz kliniczny i diagnostyka molekularna choroby

Journal:

Krajewska-Walasek, Małgorzata

Year:

2012

Language:

polish

File:

PDF, 476 KB

polish, 2012

58

Dziecko z dysmorfią: wczoraj i dziś

Journal:

Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Pronicka, Ewa, Krajewska-Walasek, Małgorzata

Year:

2008

Language:

polish

File:

PDF, 226 KB

polish, 2008

59

Rola genu SURF1 w patogenezie zespołu Leigha sprzężonego z deficytem aktywności oksydazy cytochromu c

Journal:

Tańska, Anna, Ciara, Elżbieta, Krajewska-Walasek, Małgorzata, Chrzanowska, Krystyna H.

Year:

2008

Language:

polish

File:

PDF, 194 KB

polish, 2008

60

Zaburzenia regulacji epigenetycznej procesów wzrastania na przykładzie zespołu Silvera i Russella

Journal:

Jurkiewicz, Dorota, Popowska, Ewa, Ciara, Elżbieta, Krajewska-Walasek, Małgorzata

Year:

2012

Language:

polish

File:

PDF, 1.54 MB

polish, 2012

61

Etiopatogeneza i zasady diagnostyki molekularnej zespołu Retta

Journal:

Spodar, Krystyna, Krajewska-Walasek, Małgorzata

Year:

2010

Language:

polish

File:

PDF, 218 KB

polish, 2010

62

Krótka charakterystyka genetycznych uwarunkowań otyłości – jak wpaść na trop właściwego rozpoznania

Journal:

Jezela-Stanek, Aleksandra, Ciara, Elżbieta, Małunowicz, Ewa, Chrzanowska, Krystyna, Latos-Bieleńska, Anna, Krajewska-Walasek, Małgorzata

Year:

2007

Language:

polish

File:

PDF, 313 KB

polish, 2007

63

Differences between predicted and established diagnoses of Smith-Lemli-Opitz syndrome in the Polish population: underdiagnosis or loss of affected fetuses?

Journal:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Year:

2010

Language:

english

File:

PDF, 172 KB

english, 2010

64

Spectrum ofJAG1gene mutations in Polish patients with Alagille syndrome

Jurkiewicz, Dorota, Gliwicz, Dorota, Ciara, Elżbieta, Gerfen, Jennifer, Pelc, Magdalena, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Kugaudo, Monika, Chrzanowska, Krystyna, Spinner, Nancy B., Krajewska-Walasek, Ma

Journal:

Journal of Applied Genetics

Year:

2014

Language:

english

File:

PDF, 315 KB

english, 2014

65

Udział epigenetycznych i genetycznych defektów regionu 11p15 w etiologii zespołu Beckwitha i Wiedemanna

Jurkiewicz, Dorota, Krajewska-Walasek, Małgorzata

Journal:

Kucharczyk, Marzena, Kochański, Andrzej, Jezela-Stanek, Aleksandra, Kugaudo, Monika, Sielska-Rotblum, Danuta, Gutkowska, Anna, Krajewska-Walasek, Małgorzata

Year:

2014

Language:

polish

File:

PDF, 377 KB

polish, 2014

66

The first case of a patient with de novo partial distal 16q tetrasomy and a data's review

Journal:

American Journal of Medical Genetics Part A

Year:

2014

Language:

english

File:

PDF, 2.08 MB

english, 2014

67

RSK2 mutation co-segregates with X-linked intellectual disability and attenuated Coffin-Lowry phenotype in a three-generation family

Maystadt, I, Destree, A, Benoit, V, Aeby, A, Lederer, D, Moortgat, S, Jurkiewicz, D, Krajewska-Walasek, M, Hanauer, A, Thomas, GM

Journal:

Clinical Genetics

Year:

2014

Language:

english

File:

PDF, 653 KB

english, 2014

68

Thyroid hormone resistance syndrome due to mutations in the thyroid hormone receptor gene (THRA)

Tylki-Szymanska, A., Acuna-Hidalgo, R., Krajewska-Walasek, M., Lecka-Ambroziak, A., Steehouwer, M., Gilissen, C., Brunner, H. G., Jurecka, A., Rozdzynska-Swiatkowska, A., Hoischen, A., Chrzanowska, K.

Journal:

Journal of Medical Genetics

Year:

2015

Language:

english

File:

PDF, 671 KB

english, 2015

69

Atypical clinical picture of the Nijmegen breakage syndrome associated with developmental abnormalities of the brain

CHRZANOWSKA, K. H., STUMM, M., BEKIESINSKA-FIGATOWSKA, M., VARON, R., BIALECKA, M., GREGOREK, H., MICHALKIEWICZ, J., KRAJEWSKA-WALASEK, M., JOZWIAK, S., REIS, A.

Journal:

Journal of Medical Genetics

Year:

2001

Language:

english

File:

PDF, 251 KB

english, 2001

70

Ring chromosome 4 : 46, XY, r (4) (p16q35) in a boy

Gutkowska, A., Krajewska-Walasek, M., Wiśniewski, L.

Journal:

Szymarfska, J., Gutkowska, A., Kubalska, J., Krajewska-Walasek, M., Wiśniewski, L.

Year:

1985

Language:

english

File:

PDF, 255 KB

english, 1985

71

9p-syndrome: Two New Observations

Journal:

Wiśniewski, L., Szymańska, J., Niezabitowska, A., Krajewska-Walasek, M., Mospinek-Krasnopolska, M.

Year:

1984

Language:

english

File:

PDF, 56 KB

english, 1984

72

Two new cases of 9p- syndrome

Journal:

Chrzanowska, K., Krajewska-Walasek, M.

Year:

1980

Language:

english

File:

PDF, 435 KB

english, 1980

73

The Dubowitz Syndrome - One More Case

Journal:

KRAJEWSKA-WALASEK, M, CHRZANOWSKA, K, CZERMISKA-KOWALSKA, A

Year:

1987

Language:

english

File:

PDF, 236 KB

english, 1987

74

Another patient with an unusual syndrome of mental retardation and sparse hair?

Journal:

Blachowska, Ewa, Petriczko, Elżbieta, Horodnicka-Józwa, Anita, Skórka, Agata, Pelc, Magdalena, Krajewska-Walasek, Małgorzata, Walczak, Mieczysław

Year:

1996

File:

PDF, 219 KB

1996

75

Recombinant growth hormone therapy in a girl with costello syndrome: a 4-year observation

Journal:

Italian Journal of Pediatrics

Year:

2016

Language:

english

File:

PDF, 2.40 MB

english, 2016

76

Further delineation of the classical Smith-Lemli-Opitz syndrome phenotype at different patient ages

Krajewska-Walasek, Ma??gorzata, Gradowska, Wanda, Ryzko, J??zef, Socha, Piotr, Chmielik, Jolanta, Szap??yko, Waldemar, Kasprzyk, Jolanta, G??rska, Bozena, Szreter, Miros??awa, Wolski, Jan, Rysiewski,

Journal:

Jurkiewicz, Dorota, Kugaudo, Monika, Tańska, Anna, Wawrzkiewicz-Witkowska, Angelika, Tomaszewska, Agnieszka, Kucharczyk, Marzena, Cieślikowska, Agata, Ciara, Elżbieta, Krajewska-Walasek, Małgorzata

Year:

1999

File:

PDF, 7.92 MB

1999

77

11p15 duplication and 13q34 deletion with Beckwith-Wiedemann syndrome and factor VII deficiency

Journal:

Pediatrics International

Year:

2015

Language:

english

File:

PDF, 577 KB

english, 2015

78

The cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome ??? two possible new cases and review of the literature

KRAJEWSKA-WALASEK, M, CHRZANOWSKA, K, JASTRZBSKA, M

Journal:

CLAYTON-SMITH, J., KRAJEWSKA-WALASEK, M., FRYER, A., DONNAI, D.

Year:

1996

File:

PDF, 443 KB

1996

79

Ohdo-like blepharophimosis syndrome with distinctive facies, neonatal hypotonia, mental retardation and hypoplastic teeth

Journal:

Jezela-Stanek, Aleksandra, Fisher, Chris, Szarras-Czapnik, Maria, Olczak-Kowalczyk, Dorota, Gibbons, Richard J., Słowikowska-Hilczer, Jolanta, Krajewska-Walasek, Małgorzata

Year:

1994

File:

PDF, 981 KB

1994

80

X-linked α thalassaemia/mental retardation syndrome: a case with gonadal dysgenesis, caused by a novel mutation in ATRX gene

Journal:

Jurkiewicz, Dorota, Kugaudo, Monika, Skórka, Agata, Śmigiel, Robert, Smyk, Marta, Ciara, Elżbieta, Chrzanowska, Krystyna, Krajewska-Walasek, Małgorzata

Year:

2009

Language:

english

File:

PDF, 269 KB

english, 2009

81

A novel IGF2/H19 domain triplication in the 11p15.5 imprinting region causing either Beckwith-Wiedemann or Silver-Russell syndrome in a single family

Journal:

American Journal of Medical Genetics Part A

Year:

2016

Language:

english

File:

PDF, 670 KB

english, 2016

82

Novel pathogenic variant in the HRAS gene with lethal outcome and a broad phenotypic spectrum among Polish patients with Costello syndrome

Pelc, Magdalena, Ciara, Elżbieta, Jezela-Stanek, Aleksandra, Kugaudo, Monika, Cieślikowska, Agata, Jurkiewicz, Dorota, Janeczko, Magdalena, Chrzanowska, Krystyna, Krajewska-Walasek, Małgorzata, Skórka

Journal:

Iwanicka-Pronicka, Katarzyna, Socha, Magdalena, Jędrzejowska, Maria, Krajewska-Walasek, Małgorzata, Jamsheer, Aleksander

Year:

2017

Language:

english

File:

PDF, 263 KB

english, 2017

83

THE USE OF cDN A PROBES FOR DETECTION DELETIONS IN DNA OF DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY BOYS

Popowska, E, Popowski, J, Krajewska-Walasek, M, Pronicka, E

Journal:

Pediatric Research

Year:

1989

Language:

english

File:

PDF, 127 KB

english, 1989

84

Life-threatening cardiac episode in a Polish patient carrying contiguous gene microdeletion of the TBX5 and the TBX3 genes

Journal:

SpringerPlus

Year:

2016

Language:

english

File:

PDF, 1.16 MB

english, 2016

85

Rare clinical findings in three sporadic cases of Beckwith-Wiedemann syndrome due to novel mutations in the CDKN1C gene

Jurkiewicz, Dorota, Skórka, Agata, Ciara, Elżbieta, Kugaudo, Monika, Pelc, Magdalena, Chrzanowska, Krystyna, Krajewska-Walasek, Małgorzata

Journal:

Jezela-Stanek, Aleksandra, Murcia, Pienkowski Victor, Jurkiewicz, Dorota, Iwanicka-Pronicka, Katarzyna, Jędrzejowska, Maria, Krajewska-Walasek, Małgorzata, Płoski, Rafał

Year:

2020

File:

PDF, 394 KB

2020

86

Novel variant in HDAC8 gene resulting in the severe Cornelia de Lange phenotype

Journal: